Люди См. также «Близкие люди», «Великие люди», «Человек» Люди подобны цветам – четыре миллиарда нарциссов. Уршула Зыбура* Общего у людей только одно: все они разные. Роберт Зенд* Для человека заурядного все люди на одно лицо. Блез Паскаль Большая часть людей друг друга

ЗАКОНЫ МАНУ древнеиндийский трактат(между II в. до н. э. – II в. н. э.)1Десятилетнего брахмана и столетнего царя следует считать отцом и сыном, но из них двоих отец – брахман.«Законы Ману», II, 135? Отд. изд. – М., 1960, с. 431аСледует считать врагом соседа и сторонника врага, другом

Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена как элементарной единицы наследственного вещества, передающейся от родителей к потомку, способную мутировать, рекомбинироваться с другими такими же единицами и определять конкретные признаки организма составляют сущность классического этапа в развитии генетики. Механизм наследственности и ее менделевских закономерностей оказался сходным у всех организмов - от высших до простейших. У всех них было установлено наличие генов, передающихся потомству и рекомбинирующихся в нем, их локализация и линейное расположение в хромосомах, составлены генетические карты различных организмов на основе статистических исследований явлений рекомбинации и кроссинговера (обмена гомологичными участками хромосом).

За четверть века после окончания первого этапа развития генетики представления о природе и структуре гена значительно углубились: в исследованиях на микроорганизмах была окончательно доказана сложная структура гена, расширена база объектов генетического анализа. Если объектами исследования для Менделя и первых менделистов были растения и позвоночные животные (грызуны, птицы), обеспечивающие получение потомства при скрещиваниях порядка десятков и сотен особей (этого было вполне достаточно для установления основных менделевских законов), то объектами исследований Моргана стали дрозофилы, обеспечившие получение потомства порядка нескольких десятков тысяч особей (что позволяло анализировать явления сцепления и обмена факторов, локализованных в гомологичных хромосомах).

Таким образом, суть теоретической концепции гена, по Моргану, состоит в следующем: ген - материальная единица наследственности, ответственная за биохимическую активность и фенотипическое различие организмов; гены располагаются в хромосомах в линейном порядке; каждый ген образуется путем удвоения материнского гена. Существенной чертой такого понятия гена было преувеличенное представление об его устойчивости. Фактически длительное время ген трактовался как последняя, далее неразложимая наследственная корпускула, выключенная из метаболизма клетки и организма в целом, остающаяся практически неизменной в условиях воздействия на нее внешних факторов. Соответственно генотип особи зачастую представлялся в виде мозаики генов, а организм в целом - как механическая сумма признаков, определяющихся дискретными наследственными факторами. В методологическом плане слабостью такого представления о гене, о взаимодействии между генотипом и фенотипом особи была механистическая упрощенность, игнорирование диалектических связей внутреннего и внешнего, целостности биологических систем и процессов. Считалось, что причины мутаций - чисто внутренние, что изменчивость имеет автогенетическую природу и что внешнее отделено от внутреннего.

Интенсивный отбор новых экспериментальных данных открыл новые возможности хромосомной теории наследственности. Стали ставиться под сомнение представления о генотипе как простой сумме изолированных генов. Изучение взаимодействия генов привело к тому, что отдельные признаки стали связываться с действием многих генов и одновременно влияние одного гена стало распространяться на многие признаки. Это, в свою очередь, привело к пересмотру представления о генах как жестко обособленных единицах наследственности, к пониманию их взаимосвязи и взаимодействия. Постепенно чисто морфологические подходы к трактовке понятия гена стали все больше дополняться физиологическими и биохимическими трактовками, что в значительной мере расшатывало классическую концепцию гена, вело к установлению связи гена с обменными процессами клетки и организма в целом, к пониманию изменяемости и, следовательно, лишь относительной устойчивости гена. Этот процесс получил мощное ускорение, когда были осуществлены исследования по мутагенному действию рентгеновских лучей и некоторых химических веществ.

Многие из этих новых характеристик гена получили свое теоретическое обобщение в работах самого Моргана. В них эволюцию понятия гена можно проследить довольно отчетливо. Наиболее полно концепция гена Морганом изложена в его нобелевской лекции (в ее первоначальном тексте), прочитанной в июне 1934 г. В ней он ставит вопросы: какова природа элементов наследственности, которые Мендель постулировал как чисто теоретические единицы; что представляют собой гены; имеем ли мы право после того, как локализовали гены в хромосомах, рассматривать их как материальные единицы, как химические тела более высокого порядка, чем молекулы? Ответ на эти вопросы был таков: «Среди генетиков нет согласия в точке зрения на природу генов, - являются ли они реальными или абстракцией, потому что на уровне, на котором находятся современные генетические опыты, не представляет ни малейшей разницы, является ли ген гипотетической или материальной частицей. В обоих случаях эта единица ассоциирована со специфической хромосомой и может быть локализована там путем чисто генети-еского анализа. Поэтому, если ген представляет собой материальную единицу, то он должен быть отнесен к определенному месту в хромосоме, причем к тому же самому, что и при первой гипотезе. Поэтому в практической генетической работе безразлично, какой точки зрения придерживаться» . Однако позже Морган ответит на этот вопрос более определенно: «По-сле данных, полученных в настоящее время, не может быть сомнения, что генетика оперирует с геном, как с материальной частью хромосомы» .

Теория гена Моргана опиралась на экспериментальные данные, в основном относящиеся к клеточному уровню. Эта теория была выдающимся достижением классического периода в развитии генетики. И хотя современные представления о гене от моргановского отличаются довольно сильно, в главных своих чертах эта концепция гена сохраняет свое значение. Это относится, в частности, к моргановскому представлению о генах как единицах наследственности («материализация» гена), к его пониманию необходимости преодоления чисто морфологиче-ских подходов в исследовании материальных основ наследственности, углубления физиологи-ческого анализа до молекулярного уровня, на котором становится возможной расшифровка фи-зико-химических процессов, обеспечивающих действие генов. генетический наследственность мендель ген

Следует отметить тот факт, что еще в конце 20-х годов А.С. Серебровским и его школой было установлено, что один из генов дрозофилы состоит из серии линейно расположенных единиц, различие между которыми выражалось, например, в присутствии или отсутствии некоторых ще-тинок на теле мухи. Это противоречило моргановскому представлению о гене как элементарной, неделимой далее единицы наследственности . Но поскольку в это время моргановская концепция занимала господствующее положение, то новая точка зрения смогла укрепиться лишь тогда, когда развилась генетика микроорганизмов, когда появилась возможность исследовать тонкую структуру гена в физико-химических и молекулярных аспектах. Трудности развития генетической теории были обусловлены и тем, что в методологическом отношении дарвинизм был более продвинут, чем генетика этого периода своего развития (его философская основа может быть квалифицирована как естественно-исторический материализм с элементами диалектики). Поэтому на каждом этапе своего развития генетика проверялась дарвинизмом.

Начиная с 1856 года, Грегор Мендель проводил опыты с горохом в монастырском саду.

В своих опытах по скрещиванию гороха Грегор Мендель показал, что наследственные признаки передаются дискретными частицами (которые сегодня называются генами).

Чтобы оценить этот вывод, нужно учесть, что в духе того времени наследственность считалось непрерывной, а не дискретной, в результате чего, как полагали, у потомков признаки предков «усредняются».

В 1865 году он сделал доклад о своих экспериментах в Брюннском (ныне это город Брно в Чехии) обществе естествоиспытателей. На заседании ему не было задано ни одного вопроса. Через год статья Менделя «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах этого общества. Том был разослан в 120 университетских библиотек. Кроме этого, автор статьи заказал дополнительно 40 отдельных оттисков своей работы, почти все из которых разослал известным ему ботаникам. Откликов также не последовало…

Вероятно, сам учёный разуверился в своих опытах, поскольку провёл серию новых экспериментов по скрещиванию ястребинки (растение семейства астровых) и затем – по скрещиванию разновидностей пчёл. Результаты, ранее полученные им на горохе, не подтвердились (современные генетики разобрались в причинах этой неудачи). А в 1868 году Грегор Мендель был избран настоятелем монастыря и более к биологическим исследованиями не возвращался.

«Открытие Менделем основных принципов генетики игнорировалось в течение тридцати пяти лет после того, как о нём не только был сделан доклад на заседании научного общества, но даже опубликованы его результаты. По мнению Р. Фишера, каждое последующее поколение склонно замечать в первоначальной статье Менделя только то, что ожидает в ней найти, игнорируя всё остальное. Современники Менделя видели в этой статье лишь повторение хорошо к тому времени известных экспериментов по гибридизации. Следующее поколение поняло важность его находок, относящихся к механизму наследственности, но не смогло полностью оценить их, поскольку эти находки, казалось, противоречили особенно горячо обсуждавшейся в то время теории эволюции. Позвольте, кстати, добавить, что знаменитый статистик Фишер перепроверил результаты Менделя и заявил, что при обработке современными статистическими методами выводы отца генетики демонстрируют явное смещение в пользу ожидавшихся результатов».

Людей всегда интересовали закономерности наследования признаков. Почему дети похожи на своих родителей? Есть ли риск передачи наследственных заболеваний? Эти и многие другие вопросы оставались под завесой тайны вплоть до XIX века. Именно тогда Менделю удалось аккумулировать все накопленные знания по данной теме, а также путем сложных аналитических опытов установить конкретные закономерности.

Вклад Менделя в развитие генетики

Основные закономерности наследования признаков - это принципы, в соответствии с которыми определенные характеристики передаются от родительских организмов к потомству. Их открытие и четкая формулировка явля.тся заслугой Грегора Менделя, который проводил по данному вопросу многочисленные опыты.

Главное достижение ученого - это доказательство дискретного характера наследственных факторов. Иными словами, за каждый признак отвечает конкретный ген. Первые карты были построены для кукурузы и дрозофилы. Последняя является классическим объектом для проведения генетических опытов.

Заслуги Менделя трудно переоценить, о чем говорят и отечественные ученые. Так, знаменитый генетик Тимофеев-Ресовский отметил, что Мендель был первым, кто провел фундаментальные опыты и дал точную характеристику явлениям, которые ранее существовали на уровне гипотез. Таким образом, его можно считать пионером математического мышления в области биологии и генетики.

Предшественники

Стоит отметить, что закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы не на пустом месте. Его исследования основывались на изысканиях предшественников. Стоит особенно отметить следующих ученых:

• Дж. Госс проводил эксперименты на горохе, скрещивая растения с плодами разного цвета. Именно благодаря этим исследованиям были открыты законы единообразия первого поколения гибридов, а также неполного доминирования. Мендель лишь конкретизировал и подтвердил данную гипотезу.
• Огюстен Саржэ - это растениевод, выбравший для своих опытов тыквенные культуры. Он первым стал изучать наследственные признаки не в совокупности, а по отдельности. Ему принадлежит утверждение, что при передаче тех или иных характеристик они не смешиваются между собой. Таким образом, наследственность является константной.
• Ноден проводил исследования на различных видах такого растения, как дурман. Проанализировав полученные результаты, он счел нужным говорить о наличии доминирующих признаков, которые в большинстве случаев будут преобладать.

Таким образом, уже к XIX веку были известны такие явления, как доминантность, единообразие первого поколения, а также комбинаторика признаков у последующих гибридов. Тем не менее всеобщих закономерностей выработано не было. Именно анализ имеющейся информации и выработка достоверной методики исследования являются главной заслугой Менделя.

Методика работы Менделя

Закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы в результате фундаментальных исследований. Деятельность ученого осуществлялась следующим образом:

• рассматривались не в совокупности, а по отдельности;
• для анализа выбирались только альтернативные признаки, которые представляют существенную разницу между разновидностями (именно это позволило наиболее четко объяснить закономерности процесса наследования);
• исследования были фундаментальными (Мендель исследовал большое количество сортов гороха, которые были как чистыми, так и гибридными, а потом скрещивал "потомство"), что позволило говорить об объективности результатов;
• использование точных количественных методов в ходе анализа полученных данных (используя знания в области теории вероятностей, Мендель снизил показатель случайных отклонений).

Закон единообразия гибридов

Рассматривая закономерности наследования признаков, стоит уделить особое внимание единообразию гибридов первого поколения. Он был открыт путем опыта, в ходе которого производилось скрещивание родительских форм с одним контрастным признаком (форма, окраска и т. д.).

Менделем было принято решение провести эксперимент на двух разновидностях гороха - с красными и белыми цветками. Как результат, гибриды первого поколения получили пурпурные соцветия. Таким образом, появилось основание говорить о наличии доминантных и рецессивных признаков.

Стоит отметить, что данный опыт Менделя был не единственным. Он использовал для экспериментов растения с другими оттенками соцветий, с разной формой плодов, разной высотой стебля и прочие варианты. Опытным путем ему удалось доказать, что все гибриды первого порядка единообразны и характеризуются доминантным признаком.

Неполное доминирование

В ходе изучения такого вопроса, как закономерности наследования признаков, проводились опыты как на растениях, так и на живых организмах. Таким образом, удалось установить, что далеко не всегда признаки находятся в отношениях и подавления. Так, например, при скрещивании кур черного и белого окраса удалось получить серое потомство. Так же было с некоторыми растениями, когда разновидности с пурпурными и белыми цветками на выходе давали розовые оттенки. Таким образом, можно скорректировать первый принцип, указав, что первое поколение гибридов будет иметь одинаковые признаки, при этом они могут быть промежуточными.

Расщепление признаков

Продолжая исследовать закономерности наследования признаков, Мендель счел необходимым подвергнуть скрещиванию двух потомков первого поколения (гетерозиготных). Как результат, было получено потомство, часть которого носило а другая - рецессивный. Из этого можно сделать вывод, что второстепенный признак у первого поколения гибридов не исчезает вовсе, а лишь подавляется и вполне может проявиться в последующем потомстве.

Независимое наследование

Много вопросов вызывают закономерности наследования признаков. Опыты Менделя коснулись также особей, которые отличаются друг от друга сразу по нескольким признакам. По каждому в отдельности предыдущие закономерности соблюдались. Но вот, рассматривая совокупность признаков, не удалось выявить какой-либо закономерности между их комбинациями. Таким образом, есть основания говорить о независимости наследования.

Закон чистоты гамет

Некоторые закономерности наследования признаков, установленные Менделем, носили чисто гипотетический характер. Речь идет о законе чистоты гамет, который заключается в том, что в них попадает лишь по одному аллелю из пары, содержащейся в гене родительской особи.

Во времена Менделя не было технических средств для подтверждения данной гипотезы. Тем не менее ученому удалось сформулировать общее утверждение. Суть его состоит в том, что в процессе образования гибридов наследственные признаки сохраняются в неизменном виде, а не смешиваются.

Существенные условия

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследования признаков. Мендель сделал существенный вклад в ее развитие, выработав фундаментальные положения по данному вопросу. Тем не менее, чтобы они выполнялись, необходимо соблюдение следующих существенных условий:

• исходные формы должны быть гомозиготными;
• альтернативность признаков;
• одинаковая вероятность формирования разных аллелей у гибрида;
• равная жизнеспособность гамет;
• при оплодотворении гаметы сочетаются случайным образом;
• зиготы с разными комбинациями генов жизнеспособны в равной степени;
• численность особей второго поколения должна быть достаточной, чтобы считать полученные результаты закономерными;
• проявление признаков не должно быть зависимо от влияния внешних условий.

Стоит отметить, что данным признакам соответствует большинство живых организмов, в том числе человек.

Закономерности наследования признаков у человека

Несмотря на то, что изначально генетические принципы исследовались на примере растений, для животных и человека они также справедливы. Стоит отметить такие типы наследования:

• Аутосомно-доминантный - наследование доминирующих признаков, которые локализуются посредством аутосом. При этом фенотип может быть как сильно выраженным, так и едва заметным. При данном типе наследования вероятность получения ребенком патологического аллеля от родителя составляет 50 %.
• Аутосомно-рецессивный - наследование второстепенных признаков, соединенных с аутосомами. Заболевания проявляются посредством гомозигот, причем пораженными будут оба аллеля.
• Доминантный Х-сцепленный тип подразумевает передачу доминантных признаков детерминированными генами. При этом у женщин заболевания встречаются в 2 раза чаще, чем у мужчин.
• Рецессивный Х-сцепленный тип - наследование происходит по более слабому признаку. Заболевание или его отдельные признаки всегда проявляются у потомства мужского пола, а у женщин - только в гомозиготном состоянии.

Основные понятия

Для того чтобы понять, как работают закономерности наследования признаков Менделя и прочие генетические процессы, стоит ознакомиться с основными определениями и понятиями. К ним относятся следующие:

• Доминантный признак - преобладающая характеристика, которая выступает в качестве определяющего состояния гена и подавляет развитие рецессивных.
• Рецессивный признак - характеристика, которая передается по наследству, но не выступает в качестве определяющей.
• Гомозигота - диплоидная особь или клетка, в хромосомах которой содержатся одинаковые клетки указанного гена.
• Гетерозигота - диплоидная особь или клетка, которая дает расщепление и имеет разные аллели в рамках одного гена.
• Аллель - это одна из альтернативных форм гена, которая расположена в определенном месте хромосомы и характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
• Аллель - это пара генов, которые расположены в одних и тех же зонах и контролируют развитие определенных признаков.
• находятся на разных участках хромосом и несут ответственность за проявление различных признаков.

Заключение

Мендель сформулировал и на практике доказал основные закономерности наследования признаков. Описание их приведено на примере растений и слегка упрощено. Но на практике оно является справедливым для всех живых организмов.

Несмотря на то что работы Менделя упоминались несколько раз в научной литературе, изданной на немецком, русском и шведском языках, впервые они привлекли к себе широкое внимание лишь в начале 20-го века.

В 1900 г. произошло вторичное открытие теории Менделя тремя учеными - Гуго Де Фризом, Карлом Корренсом и Эрихом Чермаком.

К моменту вторичного открытия основных законов наследственности были изучены митоз и мейоз, стало известно, что гаметы содержат вдвое меньше хромосом, чем соматические клетки. Была обнаружена "механика" и сущность оплодотворения. Де Фриз в своей работе "Законы расщепления гибридов" описывает опыты со скрещиванием 11 видов растений, в том числе энотеры (Oenathera Lamarckiana ), на которой создает свою мутационную теорию (см. главу V, § 2), мака (Papaver somniferum ), дурмана (Datura ) и др. Во втором поколении растений при моногибридном скрещивании Де Фриз наблюдал то же соотношение 3:1. Резюмируя, исследователь подтверждает правильность этого обобщения для всего растительного мира.

В ответ на публикацию Де Фриза К. Корренс, работавший с кукурузой (Zea mays ), пишет труд "Правило Г. Менделя о поведении потомства расовых гибридов", где формулирует соотношение расщепления во втором поколении (F 2) как "закон Менделя", а в 1910 г. обобщает идеи Менделя в виде трех законов.

Среди исследователей, обративших пристальное внимание на труды Менделя и активно распространявших менделизм, следует упомянуть и У. Бэтсона, экспериментировавшего с курами (Gallus gallus ) и распространившего законы Менделя на мир животных.

В 1908 г. шведский ученый Г. Нильсон-Эле (родоначальник генетики количественных признаков ) подчеркнул, что сущность открытия Менделя заключается в установлении наличия дискретных, материальных единиц наследственности, а В. Иогансен предложил в 1909 г. для этих единиц термин "ген".

Иогансен работал с одним из сортов фасоли (Phaseolus vulgaris ). Отбирая отдельные растения с мелкими и крупными семенами и наблюдая результаты самоопыления отдельных растений, ученый производил близкородственные скрещивания. В семи поколениях Иогансен получил гомозиготный материал по признаку размера семян.